Uma mulher, residente em Sydney, compartilha sua experiência após descobrir que possui a mutação genética TP53, associada à síndrome de Li-Fraumeni, que eleva em quase 100% a chance de desenvolvimento de câncer em algum momento da vida.

O alerta para a condição surgiu quando vários membros de sua família foram diagnosticados com câncer em um curto espaço de tempo. Em 1990, sua irmã mais velha, Rebecca, foi diagnosticada com leucemia linfoblástica aguda aos 21 anos, enquanto sua mãe enfrentava um câncer de mama. Rebecca faleceu em 1994, seguido por diagnósticos de câncer em seu pai e em sua mãe, que também lutou contra um câncer esofágico.

Em 2020, outra irmã foi diagnosticada com câncer de mama triplo negativo, o que levou a um teste genético que revelou a mutação TP53. Após ser convidada a realizar o teste, a mulher decidiu se submeter à análise em 2022, aos 47 anos, e também recebeu um resultado positivo.

“Fiquei em paz com o resultado, pois finalmente tinha respostas para os desafios que minha família enfrentou”, disse ela. Desde então, sua vida mudou radicalmente, levando-a a realizar uma mastectomia dupla como medida preventiva, na qual foram detectados dois carcinomas ductais in situ.

Atualmente, ela participa de um estudo clínico australiano que investiga a eficácia de ressonâncias magnéticas corporais anuais para detectar tumores precocemente em portadores de mutações no gene TP53. Após sua primeira ressonância, um meningioma benigno foi encontrado, o que a deixou surpresa, mas também mais consciente da importância do monitoramento contínuo.

A mulher realiza anualmente ressonâncias, exames de pele, testes de sangue e endoscopias para monitorar sua saúde. Apesar das dificuldades, ela mantém uma perspectiva positiva e destaca a importância da compaixão mútua ao lidar com desafios de saúde.