Aos 12 anos, Pedro Rodrigues já teve que desistir de atividades como futebol e corridas, enquanto seu irmão Tiago, de 7 anos, ainda consegue se movimentar com mais liberdade. No entanto, a família está ciente de que a Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C (LGMD2C), uma doença genética ultrarrara e progressiva, pode limitar gradualmente os movimentos de Tiago também.

Os irmãos, residentes em Rio Branco, Acre, enfrentam a LGMD2C, que causa a perda progressiva da força muscular. Essa condição não apenas dificulta atividades como correr e subir escadas, mas em estágios mais avançados, pode afetar a respiração e a função cardíaca.

A esperança para uma possível reversão do quadro dos meninos surgiu com um estudo realizado nos Estados Unidos, que mostrou melhorias significativas em pacientes na fase inicial da pesquisa. A família agora busca arrecadar R$ 5,2 milhões (US$ 1 milhão) para financiar a segunda fase do estudo, que inclui testes de medicamentos, tendo ambos os irmãos recebido aprovação para participar.

A advogada Fabíula Albuquerque Fleming, mãe das crianças, compartilhou sua dor ao observar a deterioração da saúde de seus filhos. “É muito difícil assistir um filho enterrando os próprios sonhos ainda em vida. Ver o brilho deles diminuindo, perceber que ficou mais calado e mais triste. Isso parte o coração de qualquer mãe”, declarou.

Entendendo a Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C

A Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C é uma condição genética que leva à destruição progressiva das fibras musculares. De acordo com a fisioterapeuta neurofuncional Fabiana Martins, os primeiros sinais geralmente aparecem entre 2 e 4 anos. A doença é hereditária, resultante de uma mutação genética, e afeta principalmente os músculos próximos ao centro do corpo.

As crianças inicialmente se desenvolvem normalmente, mas com o tempo, perdem habilidades motoras à medida que os músculos não respondem adequadamente. “A criança tem toda a vontade de correr, brincar e fazer as atividades do dia a dia. O cognitivo permanece preservado, mas ela não consegue executar os movimentos porque o músculo começa a se degradar e perder força”, explicou Fabiana.

Desafios e Tratamentos

Com a progressão da doença, atividades simples tornam-se desafiadoras. Pedro, por exemplo, já não consegue correr ou andar de bicicleta, e suas noites são passadas com talas nos pés para retardar o encurtamento dos tendões. Tiago, embora ainda ativo, começa a mostrar sinais da doença.

O acompanhamento médico é crucial, incluindo neurologistas, fisioterapia e monitoramento da função respiratória e cardíaca. Fabiana ressalta a importância do diagnóstico precoce e de um tratamento individualizado para preservar a autonomia e qualidade de vida dos pacientes.

O diagnóstico de Pedro foi um longo caminho, iniciado com sintomas que não pareciam relacionados a uma doença genética. Após exames e uma biópsia muscular, a família recebeu a confirmação da LGMD2C. “Quando recebemos aquele diagnóstico, nossa vida mudou para sempre”, recordou Fabíula.